Размер шрифта: A A A
В центре эндокринологии проводятся консультации врачей разного профиля: эндокринолог, хирург-эндокринолог, диетолог-эндокринолог, детский эндокринолог, диабетолог, андролог, маммолог. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, тиреотоксикоз, рак щитовидной железы. УЗИ щитовидной железы на аппаратах экспертного класса. Проведение биопсии узлов щитовидной железы, выполнение денситометрии костей (остеоденситометрии). Диагностика и лечение сахарного диабета, профилактика осложнений. Консультации гинеколога, планирование и ведение беременности, лечение гинекологических заболеваний: поликистоз яичников, молочница, эндометриоз, эрозия шейки матки. УЗИ молочных желез и внутренних органов, лечение молочных желез.
        Информационный центр:
   
    +7 (812) 565-11-12 
        с 7:00 до 21:00, без обеда и выходных
        
  
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
Филиалы в Санкт-Петербурге и Ленобласти
адреса филиалов центра
 
Войти или Зарегистрироваться
Запись на консультацию и биопсию: +7 812 565 1112 | Запись на госпитализацию: +7 812 980 7721 с 9.00 до 17.00 по будням | Справки: mail@endoinfo.ru
Комплексное обследование для госпитализации

Исследование гена янус киназы 2-1 полиморфизм

Уважаемые пациенты! Каталог анализов в настоящее время находится в стадии наполнения информацией и содержит в себе далеко не все выполняемые нашим центром исследования. Филиалами Центра эндокринологии проводится более 700 видов лабораторных анализов. С их полным списком Вы можете ознакомиться здесь.

Пожалуйста, уточняйте информацию о стоимости услуг и подготовке к анализам по телефонам (812) 565-11-12, +7 953 360 96 11. При сдаче анализов крови, пожалуйста, учитывайте стоимость забора биоматериала.

Готово к оформлению: 0 анализов

  • Код исследования: 5828
  • Время выполнения: до 7 дней
  • Стоимость анализа 600 руб.


Синонимы

JAK2 V617F G>T 


Описание

Янус киназа 2 (или JAK2) является членом так называемого семейства цитоплазматических тирозин киназ. JAK2 принимает участие в ряде внутриклеточных сигнальных путей. Янус киназа 2 имеет важное значение в пролиферативном, антиапоптотическом действии разнообразных цитокинов, активирующих данные пути.

Эта мутация возникает в так называемых гемопоэтических стволовых клетках, обусловливая развитие различных миелопролиферативных заболеваний - к ним, например, относятся эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия, хронический миелолейкоз, первичный миелофиброз.

В структуре описываемого гена JAK2 было обнаружено своеобразное хрупкое место (или "fragile point") - место, где может формироваться точковая соматическая мутация. Было показано, что в последовательности ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) гуанин заменяется тимином, и, как результат, при трансляции остаток аминокислоты валина в определенном положении заменяется на фенилаланин. Как следствие отмечается нарушение взаимодействия между JH2 (псевдокиназным доменом) и JH1 (киназным доменом). При имеющейся мутации, JAK2 фосфорилирована, активна, и, в свою очередь, активирует нижележащие сигнальные пути. Те клетки, которые несут мутацию, становятся цитокин-независимыми, возникает избыточное размножение клеток-предшественниц миелопоэза.

Подготовка

Исследование может выполняться без специальной подготовки. Кровь из вены можно забирать в любое время.

Показания

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

Исследование гена янус киназы 2 может проводиться при различных миелопролиферативных патологиях - например при полицитемии, тромбоцитемии, миелолейкозе, миелофиброзе, нарушениях формулы крови.

Интерпретация результатов

Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточно специфичным и достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.

Поскольку мутация гена JAK2 (V617F G>T), в отличие от большей части одиночных нуклеотидных полиморфизмов, имеет место в соматических клетках, не нося наследственного характера, исследование может только выявить наличие или же отсутствие данного нарушения.

Возможны два варианта ответа: GG - нарушения не обнаружено, а также GT - выявлено наличие мутации.

Хотя выявленная мутация возникает большей частью спонтанно, с целью исключения наследственного характера патологии желательно выполнить аналогичное исследование у прямых родственников (кровных). Также рекомендуется консультация гематолога.

Назад в раздел


camouf.ru