Уважаемые пациенты! Каталог анализов в настоящее время находится в стадии наполнения информацией и содержит в себе далеко не все выполняемые нашим центром исследования. Филиалами Центра эндокринологии проводится более 700 видов лабораторных анализов. С их полным списком Вы можете ознакомиться здесь.
Пожалуйста, уточняйте информацию о стоимости услуг и подготовке к анализам по телефонам + 7 (812) 565-11-12, +7 (812) 498-10-30. При сдаче анализов крови, пожалуйста, учитывайте стоимость забора биоматериала.
Готово к оформлению: 0 анализов
- Код исследования: 5828
- Время выполнения: до 7 дней
- Стоимость анализа 2 970 руб.
| |
|
Синонимы
JAK2 V617F G>T
Описание
Янус киназа 2 (или JAK2) является членом так называемого семейства цитоплазматических тирозин киназ. JAK2 принимает участие в ряде внутриклеточных сигнальных путей. Янус киназа 2 имеет важное значение в пролиферативном, антиапоптотическом действии разнообразных цитокинов, активирующих данные пути.
Эта мутация возникает в так называемых гемопоэтических стволовых клетках, обусловливая развитие различных миелопролиферативных заболеваний - к ним, например, относятся эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия, хронический миелолейкоз, первичный миелофиброз.
В структуре описываемого гена JAK2 было обнаружено своеобразное хрупкое место (или "fragile point") - место, где может формироваться точковая соматическая мутация. Было показано, что в последовательности ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) гуанин заменяется тимином, и, как результат, при трансляции остаток аминокислоты валина в определенном положении заменяется на фенилаланин. Как следствие отмечается нарушение взаимодействия между JH2 (псевдокиназным доменом) и JH1 (киназным доменом). При имеющейся мутации, JAK2 фосфорилирована, активна, и, в свою очередь, активирует нижележащие сигнальные пути. Те клетки, которые несут мутацию, становятся цитокин-независимыми, возникает избыточное размножение клеток-предшественниц миелопоэза.
Подготовка
Исследование может выполняться без специальной подготовки. Кровь из вены можно забирать в любое время.
Показания
Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.
Исследование гена янус киназы 2 может проводиться при различных миелопролиферативных патологиях - например при полицитемии, тромбоцитемии, миелолейкозе, миелофиброзе, нарушениях формулы крови.
Интерпретация результатов
Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточно специфичным и достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.
Поскольку мутация гена JAK2 (V617F G>T), в отличие от большей части одиночных нуклеотидных полиморфизмов, имеет место в соматических клетках, не нося наследственного характера, исследование может только выявить наличие или же отсутствие данного нарушения.
Возможны два варианта ответа: GG - нарушения не обнаружено, а также GT - выявлено наличие мутации.
Хотя выявленная мутация возникает большей частью спонтанно, с целью исключения наследственного характера патологии желательно выполнить аналогичное исследование у прямых родственников (кровных). Также рекомендуется консультация гематолога.
