Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием рака молочной железы

Генетическое комплексное исследование, дающее возможность определения наследственной предрасположенности применительно к раку молочной железы, а также яичников.

Рак молочной железы, яичников являются одними из наиболее часто встречающихся онкологических патологий. Наличие мутаций в таких генах, как BRCA1, BRCA2, может повышать вероятность возникновения рака молочной железы и рака яичников в несколько раз. Средний возраст возникновения патологии при этом понижается примерно до 25-30 лет. Также отмечено, что чем старше становится человек, тем вероятность рака у него выше.

Обнаруженные семейные случаи болезни свидетельствуют в первую очередь о наследственной природе злокачественного поражения и требуют проведения генетического анализа. Показано, что в организме гены BRCA1, BRCA2 принимают участие в защите его от спонтанных повреждений дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), поэтому нарушение функционирования их создает предпосылки для накопления мутаций и ведет к появлению опухолей, в первую очередь - развитию рака молочной железы, яичников. Исследования показали, что для рака, сочетающегося с маркерами BRCA, характерна высокая степень злокачественности, а также выраженная лимфоидная инфильтрация.

В разных странах отмечается свой спектр мутаций применительно к генам BRCA, ассоциированным с раком груди. В России на сегодняшний день идентифицированы специфичные для нее мутации.

Популяционная частота известных мутаций составляет не более 1%. При этом, однако, риск развития рака молочной железы или яичников на протяжении жизни для женщин с генетической предрасположенностью достигает 80%.

Важно отметить, что исследование можно выполнять в любом возрасте. При обнаружении нарушений по исследуемым маркерам будет начато своевременное лечение.

Для успешного лечения заболеваний опухолевой природы весьма важным является обнаружение новообразования на ранней стадии, до появления каких-либо признаков. По этой причине генетическая предрасположенность в плане рака груди и яичников является весьма серьезным показанием к прохождению регулярного обследования с целью обнаружения патологии на ранней стадии.

Некоторые факторы риска возникновения рака молочной железы: стресс; злоупотребление алкоголем; курение; бесплодие; пролиферативные болезни молочной железы; поздние роды; позднее наступление менопаузы; первичный рак яичников и эндометрия, колоректальный рак; наличие дефектов генов так называемого фолатного цикла (MTHFR); ионизирующее облучение, в том числе лучевая терапия.

О правилах подготовки к исследованию спрашивать у лечащего врача и врача лаборатории.

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

Изучение риска развития наследственного рака молочной железы и яичников может проводиться в случае рака молочной железы, яичников в анамнезе семьи (у родных первой и второй степени родства, особенно в том случае, если заболевание было в раннем возрасте); при обнаружении мутаций генов BRCA1, BRCA2 у родных; при наличии двустороннего рака груди у пациентки, а также/или у ее родственников; при наличии рака груди, а также предстательной железы (простаты) у мужчин в анамнезе семьи; при появлении новообразования в раннем возрасте; при наличии атипичных пролиферативных патологий молочной железы; при наличии множественных первичных новообразований в разных органах у женщины, а также/или у ее родных; в случае если у 2 и более родных больного имелись новообразования одной локализации, редкие разновидности рака.

Осуществляется врачом лаборатории и лечащим врачом. Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.