Размер шрифта: A A A
В центре эндокринологии проводятся консультации врачей разного профиля: эндокринолог, хирург-эндокринолог, диетолог-эндокринолог, детский эндокринолог, диабетолог, андролог, маммолог. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, тиреотоксикоз, рак щитовидной железы. УЗИ щитовидной железы на аппаратах экспертного класса. Проведение биопсии узлов щитовидной железы, выполнение денситометрии костей (остеоденситометрии). Диагностика и лечение сахарного диабета, профилактика осложнений. Консультации гинеколога, планирование и ведение беременности, лечение гинекологических заболеваний: поликистоз яичников, молочница, эндометриоз, эрозия шейки матки. УЗИ молочных желез и внутренних органов, лечение молочных желез.
        Информационный центр:
   
    +7 (812) 565-11-12 
        с 7:00 до 21:00, без обеда и выходных
        
  
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
Филиалы в Санкт-Петербурге и Ленобласти
адреса филиалов центра
 
Войти или Зарегистрироваться
Запись на консультацию и биопсию: +7 812 565 1112 | Запись на госпитализацию: +7 812 980 7721 с 9.00 до 17.00 по будням | Справки: mail@endoinfo.ru
Интраоперационный нейромониторинг - профилактика нарушения голоса при операциях

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием артериальных и венозных тромбозов

Уважаемые пациенты! Каталог анализов в настоящее время находится в стадии наполнения информацией и содержит в себе далеко не все выполняемые нашим центром исследования. Филиалами Центра эндокринологии проводится более 700 видов лабораторных анализов. С их полным списком Вы можете ознакомиться здесь.

Пожалуйста, уточняйте информацию о стоимости услуг и подготовке к анализам по телефонам (812) 565-11-12, +7 953 360 96 11. При сдаче анализов крови, пожалуйста, учитывайте стоимость забора биоматериала.

Готово к оформлению: 0 анализов

  • Код исследования: 5590
  • Время выполнения: до 7 дней
  • Стоимость анализа 3 200 руб.

Генетические исследования так называемых одиночных нуклеотидных полиморфизмов, обусловливающих формирование предрасположенности к возникновению артериальных, венозных тромбозов, и, кроме того, также осложнений беременности.


Описание

Тромбообразование представляет собой один из фундаментальных биологических защитных процессов организма. С целью обеспечения оптимального функционирования процесса тромбообразования в систему свертывания крови входит обширная сеть различных молекулярных механизмов. Выделяют следующие основные звенья системы свертывания крови: сосудисто-тромбоцитарное, система свертывания (или коагуляции), фибринолитическая система, а также физиологические антикоагулянты и энзимы цикла фолиевой кислоты. Перечисленные компоненты имеют сравнительно много генетических составляющих (например гены структурных, а также регуляторных протеинов, рецепторов, регуляторные элементы), определенные аллели которых ведут к нарушению равновесия компонентов и предрасположенности к разнообразным проявлениям тромбофилии.

С помощью методов молекулярной генетики представляется возможным определение сравнительно большого числа одиночных нуклеотидных полиморфизмов (или SNP - single nucleotide polymorphism) генов звеньев системы свертывания крови, патологические аллели которых по сути являются факторами, предрасполагающими к возникновению тромбофилии. Сами по себе большинство из них являются вариантами нормы, однако при наличии определенного негативного воздействия среды (как, например, курение, погрешности в диете, продолжительный стресс, хронический воспалительный процесс, нарушение гормонального равновесия и некоторые другие) они становятся значимыми дополнительными факторами, ведущими к появлению патологии.

Наибольшее клиническое значение приписывают, в частности, полиморфизмам гена фактора свертывания V (Arg506Gln G1691A, так называемая Лейденская мутация), гена фактора свертывания 2 (G20210A, протромбин, F2) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (Ala222Val C677T).

Также показана связь усиленного тромбообразования и патологических аллелей особого гена ингибитора активатора плазминогена SERPINE1 - главного компонента упомянутой фибринолитической системы крови, специфических тромбоцитарных рецепторов к белку коллагену и фибриногену, гена бета-субъединицы фибриногена, гена фактора фон Виллебранда, гена синтазы окиси азота, генов цикла фолиевой кислоты, генов системы ренин-ангиотензина, генов системы детоксикации, а также ряда других.

Для лучшего понимания причин развития повышенной склонности к образованию тромбов целесообразно исследовать все упомянутые полиморфизмы.

Подготовка

Исследование может выполняться без специальной подготовки. Кровь из вены можно забирать в любое время.

Показания

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

Исследование может проводиться при наличии в анамнезе у человека тромбозов, при инфаркте, инсульте, варикозной болезни, тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА), атеросклерозе, при нарушениях течения беременности, при подготовке к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), при назначении гормональных средств (в том числе оральных контрацептивов), при подготовке к оперативным вмешательствам, при повышении показателя гомоцистеина в крови, изменениях значений таких параметров, как скорость оседания эритроцитов (СОЭ), международное нормализованное отношение (МНО), фибриноген, Д-димер.


Интерпретация результатов

Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.

В результате исследования любых генетических полиморфизмов выявляется один из трех возможных вариантов: гетерозигота, нормальная гомозигота, патологическая гомозигота. Дальше необходимо каждый вариант рассматривать строго индивидуально.

Назад в раздел


camouf.ru