Размер шрифта: A A A
В центре эндокринологии проводятся консультации врачей разного профиля: эндокринолог, хирург-эндокринолог, диетолог-эндокринолог, детский эндокринолог, диабетолог, андролог, маммолог. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, тиреотоксикоз, рак щитовидной железы. УЗИ щитовидной железы на аппаратах экспертного класса. Проведение биопсии узлов щитовидной железы, выполнение денситометрии костей (остеоденситометрии). Диагностика и лечение сахарного диабета, профилактика осложнений. Консультации гинеколога, планирование и ведение беременности, лечение гинекологических заболеваний: поликистоз яичников, молочница, эндометриоз, эрозия шейки матки. УЗИ молочных желез и внутренних органов, лечение молочных желез.
        Информационный центр:
   
    +7 (812) 565-11-12 
        с 7:00 до 21:00, без обеда и выходных
        
  
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
Филиалы в Санкт-Петербурге и Ленобласти
адреса филиалов центра
 
Войти или Зарегистрироваться
Запись на консультацию и биопсию: +7 812 565 1112 | Запись на госпитализацию: +7 812 980 7721 с 9.00 до 17.00 по будням | Справки: mail@endoinfo.ru
ТАБ щитовидной железы, биопсия щитовидной железы в Санкт-Петербурге

Число повторов ТА в гене UGT1A (cиндром Жильбера)

Уважаемые пациенты! Каталог анализов в настоящее время находится в стадии наполнения информацией и содержит в себе далеко не все выполняемые нашим центром исследования. Филиалами Центра эндокринологии проводится более 700 видов лабораторных анализов. С их полным списком Вы можете ознакомиться здесь.

Пожалуйста, уточняйте информацию о стоимости услуг и подготовке к анализам по телефонам (812) 565-11-12, +7 953 360 96 11. При сдаче анализов крови, пожалуйста, учитывайте стоимость забора биоматериала.

Готово к оформлению: 0 анализов

  • Код исследования: 6310
  • Время выполнения: до 7 дней
  • Стоимость анализа 1 500 руб.

Описание

Синдром Жильбера представляет собой патологию наследственной природы, связанную с дефектом определенного гена, принимающего участие в метаболизме (обмене) билирубина в организме.

Данный ген кодирует образование специального фермента печени - глюкуронилтрансферазы. Этот фермент принимает участие в обмене билирубина. При мутации данного гена возможно недостаточное образование глюкуронилтрансферазы - в таком случае не происходит связывания свободного (иначе - непрямого, несвязанного, неконъюгированного) билирубина в печени с глюкуроновой кислотой. Как результат отмечается повышение уровня свободного билирубина в крови.

Непрямой билирубин токсичен для организма (прежде всего для ткани центральной нервной системы). Обезвреживание его возможно лишь путем преобразования в ткани печени в так называемый связанный (или прямой) билирубин. Связанный билирубин из организма выводится вместе с желчью.

Описаны факторы, способствующие обострению этого синдрома. К ним, например, относятся такие, как нарушения в диете (переедание, употребление богатой жирами пищи, голодание); применение ряда медикаментов (например анаболических стероидов, глюкокортикоидов, нестероидных противовоспалительных препаратов, антибактериальных препаратов); стресс; чрезмерная физическая нагрузка; употребление алкоголя; различные оперативные вмешательства, травмы; простудные, вирусные заболевания (например, грипп, ОРВИ, вирусные гепатиты).

Симптомы синдрома Жильбера

Заболевание протекает обычно бессимптомно или же с минимальными клиническими признаками. Многие специалисты склонны рассматривать его не как болезнь, а скорее как физиологическую особенность.

В большей части случаев единственным признаком синдрома Жильбера является умеренно выраженная желтуха (окрашивание в желтый цвет кожных покровов, слизистых оболочек, белочной оболочки глаз). Остальные проявления крайне редки и обычно достаточно слабо выражены.

Признаки со стороны нервной системы минимальны, однако может отмечаться общая слабость, повышенная утомляемость, головокружение, нарушения сна.

К редким симптомам относят симптомы нарушения пищеварения, выражающиеся, например, ухудшением или отсутствием аппетита, наличием во рту горького привкуса, отрыжкой горьким после приема пищи, изжогой, тошнотой, изредка - рвотой, вздутием живота, ощущением переполнения желудка, расстройствами стула (запорами или поносами), чувством дискомфорта и болями в области правого подреберья, в ряде случаев - увеличением размеров печени.

Подготовка

О правилах подготовки к исследованию спрашивать у лечащего врача и врача лаборатории.

Показания

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

Исследование числа повторов ТА в гене UGT1A (синдром Жильбера) может проводиться при возникновении эпизодов желтухи с возраста 12-30 лет, которое манифестирует после перенесенных инфекционных заболеваний, физической и эмоциональной нагрузки, приема алкоголя, продолжительного обезвоживания, голодания, во время менструаций.

Интерпретация результатов

Осуществляется врачом лаборатории и лечащим врачом. Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.

Назад в раздел


camouf.ru